Peste 100 de medici și studenți au participat, marți, 28 februarie, la cea de-a zecea ediție a conferintei dedicate Zilei Bolilor Rare, cu tema “Cercetare – posibilități nelimitate”, organizată de Universitatea Lucian Blaga din Sibiu, Clinica Polisano, Societatea Română de Genetică Medicală – Filiala Sibiu și Asociatia D.A.R. (Dorință.Ajutor.Recuperare). Potrivit statisticilor, peste 350 milioane de oameni suferă de boli rare la nivel mondial, însemnând că toți aceștia ar putea forma a treia țară ca populație din lume.
Ziua Bolilor Rare, marcată în fiecare an în ultima zi a lunii februarie, are drept obiectiv creșterea nivelului de conștientizare a publicului larg, a factorilor de decizie privind bolile rare și a impactului acestora asupra vieții pacienților. “Cercetarea în bolile rare este crucială pentru găsirea unor informații noi care trebuie oferite pacienților, răspunsuri și soluții de care au nevoie aceștia și familiile lor, tratamente și îngrijiri mai bune pentru ameliorarea calității vieții. Este a zecea ediție a Zilei Bolilor Rare și mii de oameni din întreaga lume sunt chemați să susțină cercetarea mai intensă în acest domeniu. În ultima decadă, fondurile dedicate cercetării bolilor rare au crescut, dar acest lucru trebuie să continue, iar cercetarea să se intensifice. Obiectivul acestui an este recunoașterea Zilei Bolilor Rare de către Organizația Mondială a Sănătății și creșterea nivelului de conștientizare, pretutindeni în lume, privind implicațiile bolilor rare”, a explicat Prof. Univ. Dr. Sanda Marchian in deschiderea conferintei.
Statistici îngrijorătoare
La nivel mondial, există între 6.000 și 8.000 boli rare diferite. La nivel european, trăiesc peste 25 milioane de pacienți cu o astfel de patologie, iar în România statistica arată că sunt peste 1 milion. 80% din bolile rare au origine genetică, iar 75% din acestea afectează copiii, de aici nevoia de a face din această patologie o prioritate de sănătate publică în toate țările europene.
Lucrări prezentate
În cadrul programului Conferinței Ziua Bolilor Rare, șeful secției de chirurgie cardiovasculară a Spitalului Polisano, Conf. Univ. Dr. Victor Costache, a prezentat lucrarea ”Tratamentul endovascular al colagenozelor”, ce a cuprins cazuri tratate în Spitalul Polisano în ultimii ani, unele dintre ele fiind premiere mondiale sau europene. Dr. Titus Cvasciuc, chirurg al Spitalului Polisano cu supraspecializare în chirurgia endocrină, a vorbit despre “ Mutația rara germinativă Missens Leu63Pro IN CD73, descrisă în hiperparatiroidism asociat tumorii de mandibulă”, șef lucrări Dr. Diter Atasie a prezentat lucrarea “Testarea și screeningul genetic” în care a abordat cele mai noi tehnici de citogenetică și genetică moleculară, șef lucrări Dr. Iurian Sorin a detaliat în expunerea “Bolile rare în pediatrie” cazuri complexe care au necesitat colaborarea cu clinici din străinătate, Lector Univ. Dr. Psiholog Bouleanu Elena a prezentat sindromul Marshall, un caz complex recent diagnosticat, iar Oana Spătariu, studentă anul VI la Medicină Generală, a expus date despre distrofia musculară Duchenne, afecțiune cu evoluție invalidantă. O secțiune impresionantă a fost cea realizată de membrii Asociației D.A.R. (Dorinta.Ajutor.Recuperare) care au prezentat cazuri ale unor copii cu boli de mare complexitate, discutate cu medicii prezenți. De asemenea, au fost prezentate activitățile de terapie și recuperare pe care le desfășoară asociația prin programele sale.
