Ziua Bolilor Rare este un eveniment care are loc în România începând cu februarie 2008. Iniţial organizată ca o „Zi Europeană a Bolilor Rare” astăzi a devenit o „ Zi Internaţională a Bolilor Rare”. În 28 februarie la Clinica Polisano, în Sala de conferințe, de la ora 15.00, Universitatea ”Lucian Blaga” din Sibiu, Societatea Română de Genetică Medicală-Filiala Sibiu și Clinica Polisano vor organiza Conferinţa „Ziua Bolilor Rare – a X-a ediție”
Bolile rare, recenzate de catre OMS a fi peste 8.000, sunt boli care apar cu o frecvenţă de 1/2000 de locuitori: aceasta înseamnă peste 25 de milioane de bolnavi în Europa şi peste 1 milion în România. Aproximativ 80% din bolile rare sunt boli genetice, în general ereditare deci moştenite, dar pot apărea ca şi cazuri izolate prin mutaţii spontane sau anomalii congenitale. În aceeaşi categorie sunt cuprinse şi unele boli infecţioase, cancere rare şi unele boli autoimune. Medicamentele eficiente sunt puţine (de aceea se numesc orfane), tratamentul încearcă să amelioreze suferinţa bolnavului dar de cele mai multe ori boala evoluează spre dificultăţi motorii şi senzoriale manifestate prin dizabilităţi severe. Accesul la specialişti, la Centre de Expertiză, la Laboratoare de testare genetică, la informare corectă şi de specialitate rămâne în continuare o ecuaţie nerezolvată în problematica sistemului nostru de sănătate.
Conştientizare
În 28 februarie, pretutindeni, cu toţii, trebuie să conştientizăm şi să ne implicăm activ în sprijinul acestor pacienţi şi al familiilor lor. Personalul medical, asistenţii sociali, Grupurile de suport pentru pacienţi – Asociaţii de pacienţi, organizaţii de părinţii, Fundaţii sau Asociaţii cu scop caritabil, şi nu în ultimul rând factorii politici cu putere de decizie trebuie să demonstreze că sunt alături de cei care suferă de o boală rară.
Alianţa Naţională a Bolilor Rare din Romania si Societatea Romana de Genetică Medicală a contribuit activ la elaborarea Planului Naţional de Boli Rare care a fost inclus în Strategia Naţională de Sănătate Publică.
