O boală rară este o boală care afectează mai puţin de 5 din 10.000 de indivizi. 80% dintre bolile rare au origine genetică identificată, cauzate direct de modificări ale genelor sau cromozomilor. În unele cazuri, modificările genetice sunt transferate de la o generație la alta, în alte cazuri modificările apar întâmplător la o persoană.
Programele naţionale de sănătate curative reprezintă un ansamblu de acţiuni multianuale care au drept scop asigurarea tratamentului specific în cazul bolilor cu impact major asupra sănătăţii publice și se adresează unor probleme de sănătate ale populaţiei deosebit de importante din mai multe considerente, între care: complexitatea patologiei, care afectează major supraviețuirea și/sau calitatea vieții persoanelor, costurile crescute ale diagnosticului și tratamentului, costuri pe care persoanele nu și le-ar permite, în lipsa programelor naționale de sănătate.
Activitățile derulate în cadrul programului național de tratament pentru boli rare de către furnizorii de servicii medicale și medicamente aflaţi în relație contractuală cu Casa Județeană de Asigurări de Sănătate Sibiu constau în:
1) asigurarea, în spital și în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis a medicamentelor specifice pentru tratamentul:
· bolnavilor cu sindrom de imunodeficiență primară (afecţiune în care o parte a sistemului imunitar al corpului lipseşte sau nu funcţionează normal);
· purpurei trombocitopenice imune cronice la adulții splenectomizați și nesplenectomizați (afecţiune caracterizată prin scăderea numărului de trombocite sau plachete sanguine sub 100.000/mmc);
· atrofie musculară spinală (afecțiune de cauză genetică, care se manifestă prin starea de slăbiciune a organismului datorită distrugerii neuronilor motori – celule nervoase din măduva spinării și din creier);
2) asigurarea, în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis a medicamentelor specifice pentru tratamentul bolnavilor cu:
– scleroză laterală amiotrofică (afecțiune neurodegenerativă progresivă care se caracterizează printr-o pierdere sau reducere a numărului de celule nervoase ale creierului și măduvei spinării, denumite neuroni motori);
– mucoviscidoză (boală genetică ce afectează mai ales plămânul și pancreasul; este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu, chiar și la vârsta de adult, prevalentă în România fiind de 1,5 cazuri la 100.000 locuitori);
– distrofie musculară Duchenne (afecțiune genetică gravă care afectează aproximativ 1:3.500 de băieți, care se manifestă prin slăbiciune musculară care debutează devreme în copilărie);
– angioedem ereditar (este o boală genetică rară, cu o prevalenţă de aproximativ 1:50.000 de locuitori, se caracterizează prin episoade recurente şi potenţial fatale, de angioedem izolat, care au cel mai frecvent răsunet asupra tegumentului sau asupra tractului respirator superior şi gastrointestinal).
Creditele de angajament aferente semestrului I 2019, aprobate pentru derularea programului național de tratament pentru boli rare în judeţul Sibiu, se ridică la valoarea totală de 3.086.000 lei şi sunt repartizate astfel:
a) 1.055.000 lei pentru asigurarea, în spital și în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis a medicamentelor din care:
· 165.000 lei pentru tratamentul bolnavilor cu sindrom de imunodeficiență primară. Se asigură medicaţia pentru un număr de 5 pacienţi, cu costuri medii lunare de 5.399,68 lei/bolnav tratat, raportat la consumul din trimestrul I 2019;
· 534.000 lei pentru tratamentul bolnavilor cu purpură trombocitopenică imună cronică. În trimestrul au primit tratament 9 pacienți, cu costuri medii lunare de 10.690,00 lei/ bolnav tratat.
Tratamentul pentru bolile menționate anterior este asigurat prin Spitalul Clinic Județean de Urgență Sibiu. Prin această unitate sanitară se eliberează pentru tratamentul purpurei trombocitopenice și medicamente care fac obiectul contractelor cost-volum, medicamente de care au beneficiat în trimestrul I 2019 un număr de 5 pacienţi cu un cost mediu lunar de 8.295,99 lei/bolnav tratat.
· 356.000 lei pentru tratamentul bolnavilor cu atrofie musculară spinală. Activitatea este recent derulată de Spitalul Clinic de Pediatrie Sibiu şi în trimestrul I nu au fost tratați copii cu această afecţiune;
b) 2.031.000 lei pentru asigurarea, în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis a medicamentelor specifice, din care:
· 19.000 lei pentru tratamentul bolnavilor cu scleroză laterală amiotrofică. Raportat la consumul din primul trimestru costul mediu lunar pentru un pacient a fost de 366,19 lei/bolnav tratat, au beneficiat de tratament 10 pacienţi;
· 76.000 lei pentru tratamentul pacienţilor cu mucoviscidoză. Au primit tratament un număr de 6 copii şi un adult cu costuri medii lunare de 1.852,76 lei/copil respectiv 5.313.30 lei/adult tratat;
· 1.900.000 lei pentru tratamentul pacienţilor cu distrofie musculară Duchenne. Se asigură tratamentul pentru 2 copii din judeţ cu costuri medii lunare de 153.630,07 lei/bolnav tratat;
· 36.000 lei pentru tratamentul bolnavilor cu angioedem ereditar. Sunt în evidență în Sibiu 2 pacienţi cu această afecţiune, care nu au necesitat în 2019 suplimentarea dozelor de tratament eliberate în 2018.
Pentru a facilita accesul pacienţilor cu scleroză multiplă la tratament, Casa de Asigurări de Sănătate Sibiu a evaluat şi ulterior a propus Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nominalizarea şi alocarea de fonduri, în anul 2019, Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Sibiu, unitate prin care se estimează tratarea unui număr de 20 de bolnavi.
Pentru bolile rare care nu sunt în prezent derulate în judeţul Sibiu, Casa Națională de Asigurări de Sănătate prezintă lista completă a unităților spitalicești care derulează programul național de tratament pentru boli rare, la adresa: http://www.cnas.ro/page/programul-national-de-tratament-pentru-boli-rare.html, astfel că medicii sibieni pot direcționa pacienții către aceste unități.
