Cei mai mulți copii se nasc sănătoși la prima vedere. Există însă boli rare care nu dau niciun semn că ar fi acolo și că ar putea să răpească la un moment dat bucuria, sănătatea sau poate chiar viața micuțului.
Foto: Spitalul Clinic Județean de Urgență Sibiu
Pentru ca astfel de situații nefericite să fie evitate, este utilă efectuarea unui screening-ul neonatal extins în primele zile după naștere. În România este asigurat în mod gratuit screening-ul pentru 3 afecțiuni – hipotiroidismul congenital, fenilcetonuria și, de curând, fibroza chistică. În unele maternități funcționează și un program pilot pentru detectarea amiotrofiei musculare spinale, program ce se dorește a fi extins inclusiv în maternitatea noastră.
Spitalul Clinic Județean de Urgență Sibiu, prin Secția Clinică Neonatologie, a făcut însă un pas înainte în ajutorul nou-născuților și părinților lor, prin intermediul unui acord de colaborare încheiat cu Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca, din dorința de a oferi proaspeților părinți nou-născuților mai multă siguranță și liniște la început de drum în viață.
Tipul de screening neonatal oferit de Universitatea de Medicină și Farmacie din Cluj presupune depistarea rapidă a 32 de tulburări înnăscute de metabolism complementare celor din Programul Național de Screening Neonatal.
Procedura presupune recoltarea câtorva picături de sânge din călcâiul nou-născutului după 48-72 de ore de la naștere pe o hârtie de filtru care este trimisă spre analiză la Unitatea de Screening Neonatal METABO de la UMF Cluj-Napoca. Fiind vorba de testări screening, dacă rezultatele sunt suspecte sau sugerează o anumită afecțiune metabolică, sunt necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic, iar părinții sunt consiliați și îndrumați către un serviciu de specialitate. Costul acestui screening este de 95 lei plus taxa de curierat. SCJU Sibiu nu percepe plată pentru recoltarea prorpiu-zisă de sânge.
Un simplu gest al părinților poate asigura o șansă la depistarea timpurie a unor boli genetice rare și la un tratament care îi poate oferi copilului o viață normală.
